Apresentação

O Serviço de Genética Médica (SGM) desde quando sua implantação em 1969 no Complexo Hospitalar Universitário Professor Edgard Santos, da Universidade Federal da Bahia, presta importante serviço à comunidade do Estado da Bahia.

Composto por uma equipe multidisciplinar de médicos geneticistas, assistentes sociais, psicológos, farmacêuticos bioquímicos, biólogos, biomédicos e citogeneticistas, tem como objetivos a pesquisa, ensino (inclusive formação de pessoal qualificado) e assistência médica especializada (genética clínica). 

No SGM, o Laboratório de Genética Médica (LGM) realiza as técnicas convencionais de citogenética em sangue periférico, FISH para algumas síndromes de microdeleção e triagem urinária para EIM (triagem mínima). Além disso, possui parceria com o Serviço de Genética Médica do HCPA/UFRGS, na elucidação dos EIM (Redes EIM, MPS e Niemann-Pick) e de distúrbios neurogenéticos (ataxias hereditárias/rede neurogenética), onde são feitas, em vários tipos de amostras (sangue, urina, tecido), dosagens enzimáticas e de metabólitos. O LGM possui também alguns convênios com outros parceiros para realização de diagnósticos moleculares, tais como câncer de mama hereditário, Síndrome do X-frágil, dentre outros.

O SGM possui atendimentos ambulatoriais em genética médica e realização de interconsultas no âmbito do COM-HUPES.

Além disso, dispõe do Sistema Nacional de Informações sobre Agentes Teratogênicos (SIAT-BA), serviço gratuito implantado em 2001 que fornece informações atualizadas a médicos, profissionais da área de saúde, pesquisadores e a comunidade em geral sobre os riscos relacionados às exposições a medicamentos e de outros agentes químicos, físicos ou biológicos, potencialmente teratogênicos, ou seja, capazes de causar malformação ao feto durante a gestação.

Como o LGM é o único serviço público da Bahia que realiza diagnósticos citogenéticos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), toda a população do referido estado é contemplada.

A seguir alguns dos produtos que o SGM oferece à população do estado da Bahia:

Ambulatório de Genética Geral

Ambulatório de Triagem

Ambulatório de Síndrome de Down

Ambulatório de Anomalias do Desenvolvimento Sexual

Ambulatório de Oncogenética

Ambulatório de Erro Inato do Metabolismo

Ambulatório de Osteogênese Imperfeita

Ambulatório de Neurogenética

Terapia de Reposição Enzimática para Doenças de Depósito Lisossomal (Mucopolissacaridoses, Doença de Pompe e Fabry).

 

O LGM realiza os seguintes procedimentos:

TRIAGEM MÍNIMA PARA ERRO INATO DO METABOLISMO (EIM)

Material: Urina recente refrigerada ou congelada

Prazo de liberação de resultado: 25 a 30 dias

Realização: de segunda a sexta-feira das 7h às 12h (não necessita agendamento prévio)

Público: SUS e atendido no COM-HUPES

 

ANÁLISE CITOGENÉTICA (Cariótipo com bandeamento G) e FISH(algumas síndromes de microdeleções)

Material: Sangue em heparina

Prazo de liberação de resultado: 30 a 45 dias

Realização somente com agendamento prévio: de segunda a sexta-feira das 7h às 12h e das 14h e 16h

Coleta de material: Terça e sexta – feira, das 7h às 12h

Público: SUS e atendido no COM-HUPES

NOTA: aCGH em fase de implantação

ANÁLISE MOLECULAR PARA SÍNDROME DO X-FRÁGIL

Material: Sangue em EDTA

Prazo de liberação de resultado: 60 a 90 dias

Realização somente com agendamento prévio: de segunda a sexta-feira das 7h às 12h e das 14h às 16h

Coleta de material: Terça-feira, das 7h às 12h

Público: Apenas atendidos pelo ambulatório de genética do COM-HUPES

 

O LGM realiza em parceria com Hospital de Clínicas de Porto Alegre, através da Rede  de Erro Inato do Metabolismo - Brasil, Rede MPS - Brasil, Rede Neurogenética e Rede Niemann-Pick, os seguintes procedimentos:

Realização somente com agendamento prévio: de segunda à sexta-feira das 7h às 12h e das 14h às 16h

Público: Apenas atendidos pelo ambulatório de genética do COM-HUPES

 

TRIAGEM AMPLIADA PARA EIM COM ÊNFASE EM DOENÇAS LISOSSÔMICAS

Material: Urina e sangue

Prazo de liberação de resultado: 30 a 35 dias

Incluindo testes qualitativos na urina, cromatografia de aminoácidos em sangue e urina, cromatografia de oligossacarídeos e de sialiloligossacarídeos na urina e ensaios da beta-glicuronidase, hexosaminidases e quitotriosidase no plasma

AVALIAÇÃO ORIENTADA PARA MUCOPOLISSACARIDOSES

Material: Urina refrigerada ou congelada

Prazo de liberação de resultado: 30 a 35 dias

Incluindo o teste do azul de toluidina, cromatografia e dosagem de glicosaminoglicanos (mucopolissacarídeos) urinários

TESTE QUALITATIVO EM FIBROBLASTOS

Material: biópsia de pele (fibroblastos)

Prazo de liberação de resultados: 30 dias

Teste de Filipin (Doença de Niemann-Pick C)

CROMATOGRAFIAS NA URINA

Material: Urina refrigerada ou congelada

Prazo de liberação de resultado: 30 a 35 dias

1. aminoácidos

2. glicídeos

3. glicosaminoglicanos (inclui dosagem de glicosaminoglicanos)

4. oligossacarídeos

5. sialiloligossacarídeos

6. sulfatídios

7. saicar

CROMATOGRAFIAS NO SANGUE

Material: Sangue

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias

Aminoácidos

DOSAGEM DE METABÓLITOS NA URINA

Material: Urina

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias

1. ácido orótico

2. ácido siálico

3. ácidos orgânicos

4. aminoácidos (dosagem quantitativa por HPLC)

5. carnitina livre e total

6. glicosaminoglicanos

7. succinilacetona

DOSAGEM DE METABÓLITOS NO SANGUE

Material: Sangue

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias (verificar o metabólito à ser dosado e seguir prazo de liberação de resultado isolado)

1. 7-dehidrocolesterol

2. ácidos graxos de cadeia muito longa

3. acilcarnitinas e aminoácidos- dosagem por espectrometria de massas em tandem

4. aminoácidos (dosagem quantitativa por HPLC)

5. carnitina livre e total

6. fenilalanina

7. glicogênio eritrocitário

8. homocisteína

9. isoeletrofocalização para transferrina deficiente em carboidrato

10. succinilacetona

11. tirosina

DOSAGENS ENZIMÁTICAS NO PLASMA

Material: Sangue (plasma)

Prazo de liberação de resultado: 30 a 35 dias

1. alfa-galactosidase A (Doença de Fabry)

2. alfa-manosidase (Mucolipidose)

3. arilsulfatase A (Mucolipidose)

4. beta-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII)

5. biotinidase (Deficiência de Biotinidase)

6. ceruloplasmina (Doenças de Wilson e Menkes)

7. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e Sandhoff) – método inativação pelo calor

8. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e variante B1) – substrato sulfatado - MUGS

DOSAGENS ENZIMÁTICAS EM LEUCÓCITOS

Material: Sangue

Prazo de liberação de resultado: 30 a 35 dias

1. acetil-CoA glicosaminide N-acetiltransferase (Mucopolissacaridose IIIC)

2. alfa-fucosidase (Fucosidose)

3. alfa-galactosidase A (doença de Fabry)

4. alfa-glicosidase (doença de Pompe)

5. beta-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII)

6. alfa-iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I)

7. alfa-manosidase (alfa-Manosidose)

8. arilsulfatase A (Leucodistrofia Metacromática e Mucosulfatidose)

9. arilsulfatase B (Mucopolissacaridose VI e Mucosulfatidose)

10. beta-galactosidase (Gangliosidose GM1 e Mucopolissacaridose IV B)

11. beta-glicosidase (doença de Gaucher)

12. beta-manosidase (beta-Manosidose)

13. esfingomielinase (doença de Niemann-Pick tipo A ou B)

14. galactocerebrosidase (doença de Krabbe)

15. galactose-6-sulfatase (Mucopolissacaridose IV A)

16. heparan-sulfamidase (Mucopolissacaridose IIIA)

17. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e Sandhoff) – método inativação pelo calor

18 .hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e variante B1) – substrato sulfatado - MUGS

19. iduronato sulfatase (Mucopolissacaridose II)

20. N-acetilgalactosaminidase (doença de Schindler)

21. N-acetilglicosamina-6-sulfatase (Mucopolisacaridose IIID)

22. palmitoil tioesterase (Lipofuscinose ceróide – LCN 1)

23. tripeptidil peptidase (Lipofuscinose ceróide – LCN 2)

DOSAGENS ENZIMÁTICAS EM FIBROBLASTOS

Material: Biópsia de pele

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias

1. acetil-CoA glicosaminide N-acetiltransferase (Mucopolissacaridose IIIC)

2. alfa-fucosidase (Fucosidose)

3. alfa-galactosidase A (doença de Fabry)

4. alfa-glicosidase (doença de Pompe)

5. beta-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII)

6. alfa-iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I)

7. alfa-manosidase (alfa-Manosidose)

8. arilsulfatase A (Leucodistrofia Metacromática e Mucosulfatidose)

9. arilsulfatase B (Mucopolissacaridose VI e Mucosulfatidose)

10. arilsulfatase C (Ictiose ligada ao X)

11. beta-galactosidase (Gangliosidose GM1 e Mucopolissacaridose IV B)

12. beta-glicosidase (doença de Gaucher)

13. beta-manosidase (beta-Manosidose)

14. esfingomielinase (doença de Niemann-Pick tipo A ou B)

15. galactocerebrosidase (doença de Krabbe)

16. galactose-6-sulfatase (Mucopolissacaridose IV A)

17. heparan-sulfamidase ( Mucopolissacaridose IIIA)

18. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e Sandhoff) – método inativação pelo calor

19. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e variante B1) – substrato sulfatado - MUGS

20. iduronato sulfatase (Mucopolissacaridose II)

21. N-acetilgalactosaminidase (doença de Schindler)

22. N-acetilglicosamina-6-sulfatase (Mucopolisacaridose IIID)

23. neuraminidase (Sialidose)

24. Palmitoil tioesterase (Lipofuscinose ceróide – LCN 1)

25. Tripeptidil peptidase (Lipofuscinose ceróide – LCN 2)

DOSAGENS ENZIMÁTICAS EM PAPEL FILTRO

Material: Sangue em papel de filtro

Prazo para liberação de resultado: 30 a 35 dias

1. alfa-galactosidase A (doença de Fabry)

2. alfa-glicosidase (doença de Pompe)-

3. beta-glicuronidase (Mucopolissacaridose tipo VII)

4. alfa-iduronidase (Mucopolissacaridose tipo I)

5. arilsulfatase B (Mucopolissacaridose VI e Mucosulfatidose)

6. beta-galactosidase (Gangliosidose GM1 e Mucopolissacaridose IV B)

7. beta-glicosidase (doença de Gaucher)

8. biotinidase (Deficiência de Biotinidase)

9. esfingomielinase (doença de Niemann-Pick tipo A ou B)

10. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e Sandhoff) – método inativação pelo calor

11. hexosaminidases (doenças de Tay-Sachs e variante B1) – substrato sulfatado – MUGS

12. iduronato sulfatase (Mucopolissacaridose tipo II)

13. quitotriosidase (doenças lisossômicas)

DOSAGENS ENZIMÁTICAS EM ERITRÓCITOS

Material: Sangue

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias

1) galactose-1-fosfato-uridil transferase (Galactosemia)

DOSAGENS ENZIMÁTICAS NO FÍGADO

Contatar previamente

Material: Biópsia

Prazo de liberação de resultados: 30 a 35 dias

1) frutose-1,6-difosfatase (deficiência de frutose-1,6-difosfatase)

2) glicose-6-fosfatase (Glicogenose tipo I)